Ontdekking van genetisch defect kan dodelijke ziekten bij kinderen voorkomen

18 januari 2017
​Een team van wetenschappers onder leiding van prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven) en prof. Isabelle Meyts (UZ Leuven-KU Leuven) heeft een nieuwe erfelijke afwijking van het immuunsysteem ontdekt. Een defect gen maakt kinderen extreem kwetsbaar voor relatief milde ziektes zoals het rotavirus en enterovirus. Dankzij de uitgebreide studie naar het genetische defect zullen artsen op termijn hun patiënten sneller kunnen behandelen en zo levens redden. Het onderzoek is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Aan de basis van de ontdekking ligt recente technologische vooruitgang. Dankzij nieuwe tools kunnen wetenschappers nu heel subtiele defecten aan het immuunsysteem in kaart brengen. Vroeger bleven die zogenoemde immuundeficiënties vaak verborgen, waardoor patiënten erg ziek werden of zelfs stierven voordat de oorzaak aan het licht kwam. Het defect dat prof. Liston en zijn team ontdekten, is daar een voorbeeld van.

Breed spectrum aan immuundeficiënties
Ziekten als gevolg van een verzwakt immuunsysteem zijn talrijk, van het bekende bubble boy-syndroom tot bijna onzichtbare aandoeningen. Volgens wetenschappers zien we nog maar het topje van de ijsberg, en zijn de aandoeningen vaak heel specifiek: ze maken patiënten erg vatbaar voor slechts één of een paar ziektes, maar die kunnen wél vergaande gevolgen hebben.

Prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven): “Het zou me niet verbazen dat, eens we alle genetische immuundeficiënties in kaart gebracht hebben, 1 op de 100 kinderen zo’n ziekte heeft. Het gevaarlijkst zijn de verborgen aandoeningen. Zo liet één patiënt uit onze studie helaas het leven vóór we een diagnose konden stellen. Bij de andere patiënten konden we de ziekte tijdig identificeren. Kortom: de behandeling van de meeste immuunziektes bestaat al, maar de diagnose blijft moeilijk.”

Gewone ziektes in extreme vorm
Prof. Meyts, die het patiëntonderzoek voor haar rekening nam, hamert op de rol van de ouders. Zij kunnen de ernst van de ziekte bij hun kinderen inschatten, eventueel online nuttige informatie opzoeken en vervolgens de mogelijkheid van een immuundeficiëntie opperen bij een kinderarts.

Prof. Isabelle Meyts (UZ Leuven-KU Leuven): “Stel, een gezond kind krijgt een opvallend zware infectie na een vaak voorkomende ziekte, zoals griep of waterpokken. Dan is de kans groot dat het om een genetisch defect aan het immuunsysteem gaat. Hetzelfde geldt voor de familiegeschiedenis: als een ander kind al eerder met een infectie worstelde, dan moet er bij de familie en arts een belletje rinkelen. Zo kunnen ook potentiële toekomstige slachtoffers in die familie vermeden worden.”

Verborgen immuundeficiënties
Het onderzoek kan vele en relevante toekomstperspectieven bieden. Zo ontwikkelde het lab van prof. Liston al een platform om genetische defecten op te sporen in het immuunsysteem en bij ontstekingsziektes. Zo kunnen nieuwe behandelingen tijdig opgestart worden.

Prof. Adrian Liston: “Het doel is om elke mogelijke oorzaak van genetische immuundeficiënties te identificeren. Zodra een kind bepaalde symptomen vertoont, kunnen we via tests de oorzaak achterhalen – en het kind behandelen voor het te laat is.”

____________________________________________________________________________________________

Publicatie
A novel kindred with inherited STAT2 deficiency and severe viral illness, Moens et al, Journal of Allergy and Clinical Immunology 2017
Doi:10.1016/j.jaci.2016.10.033


Vragen
Een doorbraak in onderzoek betekent niet hetzelfde als een doorbraak in de geneeskunde. De verwezenlijkingen van VIB-onderzoekers kunnen de basis vormen voor nieuwe therapieën, maar het ontwikkelingstraject neemt nog jaren in beslag. Dit kan veel vragen oproepen. Daarom vragen we u om in uw reportage of artikel te verwijzen naar het e-mailadres dat VIB hiervoor ter beschikking stelt. Iedereen kan er met vragen omtrent dit en ander medisch gericht onderzoek terecht: patienteninfo*Replace*With*At*Sign*vib.be.

Onderzoek


Adrian Liston (VIB–KU Leuven)
©VIB-Ine Dehandschutter