Nieuwe diagnostische test voor familiale mediterrane koorts in de maak

24 november 2016
Onderzoekers van VIB en UGent werken momenteel aan een nieuwe test om familiale mediterrane koorts vast te stellen. Deze erfelijke ziekte is zeldzaam in onze contreien, maar treft vaak mensen van mediterrane afkomst en gaat gepaard met ontstekingen, koortsaanvallen en hevige pijn. Omdat de diagnose stellen vandaag erg moeilijk is, blijven patiënten vaak te lang onbehandeld, wat op termijn tot nierfalen kan leiden. Samen met het UZ Gent en UZ Antwerpen gaan VIB en UGent nu een nieuwe methode testen op grote groepen patiënten en controlegroepen. Daarvoor zoeken de organisaties nog vrijwilligers.

Bij mensen met een origine rond de Middellandse zee, inclusief Kaukasus en het Midden-Oosten, komt familiale mediterrane koorts voor bij 1 à 2 op de 1.000 inwoners. Eens de diagnose gesteld is, meestal tijdens de kindertijd, kunnen patiënten behandeld worden. Maar daar knelt het schoentje: bij symptomen als koortsaanvallen, ontstekingen en buikpijn zijn veel oorzaken mogelijk, waardoor niet altijd de link gelegd wordt met familiale mediterrane koorts. Daardoor lijden kinderen veel pijn, worden ze soms onnodig geopereerd en kunnen hun nieren het op termijn begeven.

Wereldwijde interesse
Het lab van professor Mohamed Lamkanfi (VIB-UGent) zocht naar een manier om de gebrekkige diagnose op basis van symptomen te vervangen. Met succes: de nieuwe methode screent patiënten op een gewijzigde immuunreactie van pyrine, een eiwit dat vaak gemuteerd is bij familiale mediterrane koorts. En dat levert een accurate diagnose op. De test werd ontwikkeld bij muizen, en dankzij samenwerkingen met het UZ Gent en artsen uit Italië ook al gevalideerd op 13 patiënten.

Prof. Mohamed Lamkanfi (VIB-UGent): “De volgende stap is nu een bevestiging van deze resultaten bij een groter aantal patiënten en een controlegroep van patiënten die lijden aan verwante ziektes met gelijkaardige symptomen. Daarvoor kregen we al subsidies van Europa via de European Research Council, en van Vlaanderen via het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek-Vlaanderen. Dit toont duidelijk het grote belang van onze ontdekking aan. Ook buitenlandse labs hebben hun interesse al getoond. Daarnaast bekijken we nu samen met industriële partners hoe we onze test als diagnostische kit beschikbaar kunnen maken.”

Belgische vrijwilligers
Ook in ons land is deze doorbraak goed nieuws: in de eerste plaats voor de duizenden Belgen met een mediterrane achtergrond, zoals mensen van Turkse, Marokkaanse en Italiaanse origine, maar ook voor anderen, waar de ziekte weliswaar een stuk zeldzamer is.

Prof. Mohamed Lamkanfi (VIB-UGent): “Precies in die gemeenschappen zoeken we nog vrijwilligers. Dat kunnen mensen zijn bij wie de ziekte al is vastgesteld, maar ook patiënten die deel kunnen uitmaken van een controlegroep. Het UZ Antwerpen en het UZ Gent zullen die tests organiseren. Hoe sneller we kunnen starten, hoe meer kinderen met familiale mediterrane koorts we snel kunnen helpen.”

Vrijwilligers kunnen zich inschrijven op deze pagina. We zoeken zowel patiënten met een mediterrane achtergrond als mensen met verwante ontstekingsziektes (voor de controlegroep).

____________________________________________________________________________________________

Publicatie
Familial Mediterranean Fever mutations lift the obligatory requirement for microtubules in Pyrin inflammasome activation, Van Gorp et al., PNAS 2016
Doi:10.1073/pnas.1613156113

Vragen
Een doorbraak in onderzoek betekent niet hetzelfde als een doorbraak in de geneeskunde. De verwezenlijkingen van VIB-onderzoekers kunnen de basis vormen voor nieuwe therapieën, maar het ontwikkelingstraject neemt nog jaren in beslag. Dit kan veel vragen oproepen. Daarom vragen we u om in uw reportage of artikel te verwijzen naar het e-mailadres dat VIB hiervoor ter beschikking stelt. Iedereen kan er met vragen omtrent dit en ander medisch gericht onderzoek terecht: patienteninfo*Replace*With*At*Sign*vib.be.


Pedro H. V. Saavedra, Hanne Van Gorp, Mohamed Lamkanfi (VIB-UGent)
©VIB