Een diagnostische test voor ALS

19 juni 2017

​Onderzoekers van VIB, KU Leuven en UZ Leuven hebben in samenwerking met onderzoekers van de universiteit van Jena aangetoond dat een meting van neurofilamenten de diagnose van ALS op een betrouwbare manier kan bevestigen. Deze diagnostische test zou een belangrijke stap voorwaarts zijn, want vandaag gaat kostbare tijd verloren bij het diagnosticeren van ALS. Het duurt gemiddeld een jaar tussen de eerste klachten en diagnose. Met deze test hopen de onderzoekers sneller een behandeling te kunnen opstarten.

ALS, een door patiënten en artsen gevreesde diagnose
Op woensdag 21 juni is het wereld-ALS-dag. Een dag om stil te staan bij amyotrofische laterale sclerose of kortweg ALS. Bij deze neurodegeneratieve ziekte sterven motorneuronen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, af. Met krachtverlies dat zich verspreidt over het lichaam als gevolg. Niet alleen de spieren in de ledematen kunnen getroffen worden, maar ook de spieren die instaan voor slikken, ademhalen en spreken. De gemiddelde overleving na het ontstaan van de eerste klachten bedraagt slechts 2 tot 5 jaar. ALS is vrij zeldzaam, het wordt jaarlijks bij een 400-tal mensen in België vastgesteld.

Prof Philip Van Damme (UZ Leuven, VIB-KU Leuven): “Ondanks de ernst van de aandoening, berust de diagnose van ALS in belangrijke mate op de klinische blik van de arts. De voor ALS kenmerkende ziekteprogressie, met krachtsverlies dat zich uitbreidt van de ene tot de andere lichaamsregio laat toe een zekerheidsdiagnose te stellen. In vroege ziektestadia is diagnose moeilijk. De gemiddelde duur tussen eerste klachten en diagnose bedraagt daardoor ongeveer een jaar. Om een snellere diagnose toe te laten zijn betere testen nodig voor ALS en wij hopen dat we dit met deze test kunnen realiseren.” 

Neurofilamenten kunnen helpen ALS vast te stellen
Neurofilamenten zijn structuureiwitten van het celskelet, die in hoge concentratie aanwezig zijn in motorneuronen. Men weet reeds geruime tijd dat er zich in het lumbaal vocht van mensen met ALS hogere concentraties aan neurofilamenten bevinden, wellicht doordat het vrijkomt uit zieke motorneuronen. Onderzoekers onder leiding van Prof. Koen Poesen (Laboratorium geneeskunde, UZ Leuven en Laboratorium voor moleculair neurobiomerker onderzoek, KU Leuven) en Prof. Philip Van Damme (Neurologie UZ Leuven, en VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek) onderzochten dit fenomeen verder in detail.

Prof. Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven): “Wij konden aantonen dat vooral een bepaald type neurofilament (pNfH, phosphorylated neurofilament heavy) sterk stijgt in het lumbaal vocht van mensen met ALS. Ook in vergelijking met patiënten die zich presenteren met symptomen van krachtverlies op basis van een andere aandoening (de zogenaamde ALS mimics). De test voldoet aan alle voorwaarden om als betrouwbare diagnostische test bruikbaar te zijn. Voor deze test blijf evenwel een ruggenprik nodig, omdat we de neurofilamenten momenteel enkel op betrouwbare wijze in het lumbaal vocht kunnen meten.”

De onderzoekers toonden ook aan dat er een goede correlatie is tussen de mate van neurofilamentstijging en de uitgebreidheid van het motorneuronverlies. Dit wijst erop dat de test het onderliggende ziekteproces weerspiegelt. Of de implementatie van de test ook aanleiding geeft tot het verkorten van de tijd tot diagnose wordt momenteel verder onderzocht.

Note: Philip Van Damme maakt deel uit van het labo van Ludo Van Den Bosch van het VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek
____________________________________________________________________________________________

Publicatie
Neurofilament markers for ALS correlate with extent of upper and lower motor neuron disease, Poesen et al., Neurology 2017

Vragen
Een doorbraak in onderzoek betekent niet hetzelfde als een doorbraak in de geneeskunde. De verwezenlijkingen van VIB-onderzoekers kunnen de basis vormen voor nieuwe therapieën, maar het ontwikkelingstraject neemt nog jaren in beslag. Dit kan veel vragen oproepen. Daarom vragen we u om in uw reportage of artikel te verwijzen naar het e-mailadres dat VIB hiervoor ter beschikking stelt. Iedereen kan er met vragen omtrent dit en ander medisch gericht onderzoek terecht: patienteninfo*Replace*With*At*Sign*vib.be.

 

 VIB-onderzoekers bestuderen wat er misloopt in de hersencellen van ALS-patënten

 

 




Philip Van Damme (tweede van rechts) en zijn team