Ziekten van het perifeer zenuwstelsel

Onderzoeker:  Vincent Timmerman (Universiteit Antwerpen)

​Vincent Timmerman en zijn team voeren onderzoek naar erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel. De meest voorkomende aandoening is Charcot-Marie-Tooth (CMT). Momenteel kan CMT niet worden genezen of voorkomen. Het onderzoek naar hoe CMT in zijn werk gaat, draagt bij tot de ontwikkeling van een goede diagnose en een mogelijke behandeling.
 

Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening van het perifeer zenuwstelsel, die wereldwijd voorkomt bij 1 op 2.500 mensen. Bij deze patiënten verzwakken de spieren in de onderste ledematen, handen en voeten. De zenuwen die van het ruggenmerg naar de spieren lopen, kwijnen progressief weg. Het ziektebeeld is erg variabel. Sommige patiënten worden rolstoel afhankelijk. Momenteel kan CMT niet worden genezen of voorkomen.


Identificatie van genen en mutaties betrokken bij CMT

Het identificeren van de genen en wijzigingen die betrokken zijn bij erfelijke aandoeningen van het perifere zenuwstelsel is een eerste stap om deze ziektes te doorgronden. Vincent Timmerman en zijn  team hebben hier reeds toe bijgedragen. Een eerste bijdrage was de identificatie van CMT1A duplicatie, als de meest voorkomende mutatie bij CMT. Een genoom-wijde analyse van de wetenschappers leverde 5 nieuwe genen op. Via internationale samenwerking deden ze er nog eens 7 andere genen boven op. De vorsers proberen nu de functie van de genen te achterhalen.
 

Andere aandoeningen van het zenuwstelsel

Vincent Timmerman en zijn team onderzoeken ook minder gekende erfelijke aandoeningen van het perifere zenuwstelsel zoals distale erfelijke motorische neuropathieën (distale HMN), erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (HSAN) en intermediaire vormen van CMT. Distale HMN zijn zuivere motorische aandoeningen van het perifere zenuwstelsel die gepaard gaan met een ernstige verzwakking en atrofie van de distale spieren van de ledematen. Bij HSAN komen ontregelingen van het autonome zenuwstelsel voor.
 

 Verwante onderzoeken aan VIB

 
 

 Nieuws