Erfelijke vormen van epilepsie

Onderzoeker:  Peter De Jonghe (Universiteit Antwerpen)

Peter De Jonghe en zijn team voeren onderzoek naar erfelijke vormen van epilepsie. Ze zoeken naar wijzigingen in de genen die epilepsie veroorzaken. Een beter inzicht in de genetische component van epilepsie kan een belangrijke bijdrage leveren voor de ontwikkeling van nieuwe en betere anti-eleptica.
 

Epilepsie

Epilepsie is een verzamelnaam voor ziekten die met elkaar gemeen hebben dat de patiënt regelmatig een epilepsieaanval krijgt. Bij zo’n aanval is er een verstoorde activiteit in de hersenen, hetzij in een beperkte zone, hetzij in de volledige hersenen. Er zijn verschillende soorten aanvallen, maar ze stoppen vaak vanzelf na 1 tot 2 minuten.
Nogal wat mensen hebben maar één keer een epileptische aanval. Pas wanneer de aanvallen terugkomen, spreken we van epilepsie. Infecties in de hersenen, hersentumoren of ander letsels kunnen aan de basis liggen van een epileptische aanval. Epilepsie kan echter ook erfelijk zijn. Het is op die erfelijke component dat Peter De Jonghe en zijn team zich richten.
 

Speuren naar epilepsiegenen

Eén relatief goed beschreven vorm van epilepsie is het Dravet-syndroom of ‘severe myoclonic epilepsy of infancy’ (SMEI). Het is een vrij zeldzame vorm waarvan de eerste verschijnselen zich uiten als het kind ongeveer 5 maanden oud is. De aanvallen worden vaak uitgelokt door koorts. Peter De Jonghe en zijn team konden aantonen dat ‘de novo’ mutaties in het SCN1A gen de belangrijkste oorzaak van het Dravet-syndroom zijn. Een ‘de novo’ mutatie komt niet voor bij de ouders, maar ontstaat bij de kinderen als nieuwe wijziging. Ondertussen zijn er wereldwijd reeds meer dan 700 verschillende mutaties in SCN1A beschreven die allen resulteren in Dravet syndroom, waardoor het de belangrijkste genetisch test geworden is voor erfelijke epilepsieën.

Recent vond het team ook mutaties in SLC2A1, het gen dat de informatie bevat voor GLUT-1, een eiwitje dat het transport van suikers vanuit het bloed naar de hersenen  verzorgt. Mutaties in SLC2A1 veroorzaken verschillende vormen van epilepsie, maar ook episodes van onwillekeurige bewegingen die uitgelokt worden door vermoeidheid. Patiënten met deze vorm van epilepsie kunnen behandeld worden met een speciaal dieet, nl. een ketogeen dieet dat er toe leidt dat toch voldoende alternatieve energiebronnen de hersenen bereiken.

De intense zoektocht van Peter De Jonghe en zijn team resulteerde dus reeds in de identificatie van verschillende epilepsiegenen die gekoppeld worden aan verschillend vormen van epilepsie. De identificatie van nieuwe genen waarin wijzigingen epilepsie veroorzaken zal een beter inzicht geven in het ontstaan van epileptische aanvallen. Bovendien kunnen verbeterde en meer specifieke diagnosen en therapieën ontwikkeld worden met de verworven kennis.