Dystonie

Onderzoeker:  Rose Goodchild (VIB-KU Leuven)

Rose Goodchild onderzoekt de rol van het eiwit torsinA in het ontstaan van dystonie. Bij deze aandoening geven de hersenen verkeerde instructies aan de spieren. Dit leidt tot spiercontracties en zo tot abnormale houdingen en bewegingen. Dystonie treft ongeveer 10 000 Belgen en is nog niet te genezen. Goodchild en haar groep willen met hun onderzoek aanknopingspunten vinden voor toekomstige behandelingen.

Spiercontracties door verkeerde boodschappen in de hersenen
Dystonie is een afwijking in de hersenen waardoor spieren niet goed meer worden bestuurd. Dystoniesyndromen kunnen heel erg verschillen (van een ‘schrijverskramp’ waarbij je geen pen kan vasthouden tot een vorm over heel je lichaam). Dit maakt de ziekte moeilijk herkenbaar, ondermeer voor artsen. Dystonie blijft meestal stabiel na de eerste vijf jaar, maar verbeteren doet de ziekte zelden of nooit. Er bestaan ook geen medicijnen die tot genezing leiden. De introductie van botuline in de geneeskunde in de jaren ’80 zorgde voor een betere behandeling van dystonie. Maar om meer te doen dat het behandelen van symptomen, is een beter begrip van de oorzaken van dystonie noodzakelijk.

De kern van hersencellen
Ons DNA zit in de kern van onze cellen, en rond die kern zit een zogenaamde envelop die voor een specifiek milieu in de kern zorgt. Op de kernenvelop zitten heel wat eiwitten met heel diverse functies. Maar welke functies dit zijn en hoe belangrijk ze zijn, blijft nog grotendeels onontgonnen terrein. Er werd wel aangetoond dat deze eiwitten de kern met het cytoskelet van de cel verbinden. Rose Goodchild vermoedt dat deze verbindingen belangrijk zijn voor de bewegingen van cellen tijdens de ontwikkeling van een organisme, en meer specifiek bij de ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel. Ze wil onderzoeken of een fout in deze eiwitten een verklaring kan bieden voor het slecht functioneren van cellen in zogenaamde ‘kernenvelopziekten’.

Goodchilds groep focust zich zeer specifiek op het kernenvelopeiwit torsinA. We weten al dat één fout in dit eiwit leidt tot dystonie. Maar hoe dit gebeurt, weten we nog niet. Goodchild onderzoekt welke functies torsinA in (hersen)cellen moet uitvoeren en hoe het slecht functioneren van dit eiwit tot dystonie kan leiden.  Dit inzicht kan een eerste stap zijn naar nieuwe therapieën.

Het biotechnologisch onderzoek van Rose Goodchild is basisonderzoek over het ontstaan van dystonie. De diagnose en behandeling van de ziekte gebeuren door een neuroloog in een ziekenhuis of in een kliniek voor bewegingsstoornissen.

Video Dystonie-onderzoek bij VIB - onderzoek van Rose Goodchild - ©VIB, 2015

Dit onderzoek krijgt ondersteuning van de Dystiona Foundation (FDR).

Websites die meer informatie geven over dystonie:

 

 Verwante onderzoeken aan VIB

 
 

 Nieuws

 

Doorsnede van een cel, met rechtsboven de celkern. Het omhulsel van de 

celkern speelt waarschijnlijk een cruciale rol in de ontwikkeling van

 hersenziekte dystonie

© www.somersault1824.com​ / Shutterstock 2011