DNA-onderzoek naar de oorsprong van kanker en van cardiovasculaire aandoeningen

Onderzoeker:  Diether Lambrechts (KU Leuven)

Diether Lambrechts speurt met zijn team bij duizenden mensen naar kleine variaties in het DNA. Die kleine veranderingen vertellen hen meer over netwerken van genen betrokken bij verschillende ziekten, zoals borst- en darmkanker. De resultaten van die speurtocht gebruiken zij ook om te onderzoeken hoe patiënten op een bepaalde therapie zullen reageren. Dit moet het mogelijk maken om te voorspellen of het opstarten van de therapie, bijvoorbeeld een bepaalde chemokuur bij borstkanker, zinvol is. Met deze aanpak zet Lambrechts een eerste stap naar geneeskunde op maat van de patiënt.


Eén ziekte wordt veroorzaakt door vele genen

Bepaalde aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, worden veroorzaakt door een fout in één enkel gen. Toen op 26 juni 2000 bekendgemaakt werd dat de menselijke genetische code was gekraakt, leek het er even op dat we de genetische oorzaak van heel wat ziekten zouden doorgronden. IJdele hoop. De laatste jaren is ontdekt dat veel voorkomende ziektes, zoals de meeste soorten kanker, Alzheimer of hart en vaatziekten, worden veroorzaakt door een samenspel van een groot aantal genen. Variaties in die genen, gecombineerd met levensstijl en andere omgevingsfactoren, leiden uiteindelijk tot de ziekte. Die variaties worden onder meer bepaald door het aantal SNP’s. Dat zijn veranderingen van één enkele letter in een gen, waarvan er miljoenen voorkomen in het menselijk genoom.
 

Kleine veranderingen met grote gevolgen

Lambrechts en zijn team bestuderen de SNP’s bij duizenden patiënten met borst- of darmkanker. Die resultaten vergelijken ze met de frequentie van de SNP’s met die van een groep personen die de aandoening niet hebben. Daaruit valt af te leiden welke SNP’s vaker voorkomen bij bepaalde ziekten en dus gepaard gaan met een groter het risico op die ziekte verhogen.
 

Oorzaken van ziektes

De SNP’s vertellen de onderzoekers ook welke genen er betrokken zijn bij een bepaalde ziekte. Eens je weet dat een bepaald gen een rol speelt in de ontwikkeling van een ziekte, dan kan je de rol van dit gen verder bestuderen. Daaruit kan je bepaalde mechanismen afleiden en strategieën ontwikkelen om in te grijpen.
 

Geneeskunde op maat

Het grootschalig onderzoek naar kleine variaties in het DNA kan ook de zoektocht naar medicatie op maat van de patiënt vooruithelpen.

Lambrechts en zijn team zoeken naar genetische merkers die kunnen voorspellen of een bepaalde patiënt zal reageren op een therapie tegen borstkanker. Voor sommige peperdure geneesmiddelen, of geneesmiddelen met kans op bijwerkingen, heeft deze aanpak grote voordelen. De medicatie zal enkel worden toegediend aan personen die er echt baat bij hebben. Zo kan je de kosten drukken en vermijd je onnodige bijwerkingen bij patiënten die niet op de medicatie reageren.
biobanking