Een foute instructie in een gen leidt tot mutaties of specifieke wijzigingen in de genetische code. Een mutatie is een verandering in de volgorde van de basen, de bouwstenen van het DNA. Ze kunnen optreden in elk gen, op elk moment en in elke cel.
De oorzaken van mutaties
Mutaties hebben verschillende oorzaken. Ze ontstaan voornamelijk door foutjes tijdens de miljarden
celdelingen. Wanneer het erfelijke materiaal
gekopieerd wordt, kunnen er verschillende mutaties optreden:
- er wordt een verkeerde base toegevoegd
- basen worden vergeten of ten onrechte bijgevoegd
Verschillende soorten mutaties
- In veel gevallen muteert er slechts één base, men spreekt in dat geval van puntmutaties.
- Andere mutaties zijn veel groter en omvatten een volledig gen of meerdere genen.

Als er een mutatie optreedt in de geslachtscellen, wordt ze doorgegeven aan de volgende generaties. Zo ontstaan genetische aandoeningen. Maar mutaties kunnen ook tijdens de levensloop opduiken in de genen van lichaamscellen en vormen op die manier in sommige gevallen de basis voor verschillende ziektes en aandoeningen.
De gevolgen van mutaties
Genen zorgen voor de productie van een eiwit, een mutatie kan dus leiden tot
- een verandering in de vorm of de functie van het eiwit
- een verhoogde of verlaagde aanmaak van het bewuste eiwit
Mutaties hebben echter niet altijd nefaste gevolgen. Ze kunnen ook een positieve uitwerking hebben en bijvoorbeeld de drijvende kracht vormen achter het proces van evolutie en selectie. Mutaties verhogen immers de diversiteit binnen een soort. Dit doet de overlevingskansen in wisselende levensomstandigheden toenemen.