36. De genetica van de mens: iedereen is anders
Algemene info
Het Centrum voor Medische Genetica aan de Universiteit van Gent is één van de acht erkende centra voor menselijke erfelijkheid in België.
Een multidisciplinair team van ziekenhuisartsen, dokters in de wetenschappen, medische laboratoriumtechnologen, psychologen, administratieve medewerkers e.a. zorgt voor het beantwoorden van de vragen van patiënten i.v.m. erfelijke aandoeningen.
Omschrijving
Iedere menselijke cel bevat erfelijk materiaal dat opgeslagen zit in 46 chromosomen. Deze chromosomen komen voor in paren. Ze zijn opgebouwd uit DNA, waarin het erfelijk materiaal vervat zit. De studie van de chromosomen wordt cytogenetica genoemd. Bij het ontstaan van verschillende ziekten, waaronder kanker, is het vaak zo dat er foutjes in het genetisch materiaal sluipen en dat er vaak chromosoomherschikkingen optreden. Door het maken van een chromosomenkaart of karyotype kunnen deze afwijkingen opgespoord worden. In het cytogenetisch laboratorium wordt ook vaak een andere techniek gebruikt die het mogelijk maakt om de chromosomen allemaal afzonderlijk in een verschillende kleur te bestuderen. De leerlingen zullen in het laboratorium zelf chromosoompreparaten kunnen maken, kleuren en bekijken onder de microscoop. Er kan dan een chromosomenkaart gemaakt worden met behulp van de computer. Ook zal de mogelijkheid geboden worden om een multi-kleur karyotype op te stellen, waarbij verschillende chromosoomafwijkingen zullen worden gedemonstreerd. Dit gedeelte neemt ongeveer een halve dag in beslag.
De rest van de dag zal worden besteed aan het werken met DNA. Verspreid over het menselijk DNA (genoom) liggen enerzijds gebieden (sequenties) die geconserveerd zijn gebleven gedurende de vele generaties sinds het ontstaan van de mens, en anderzijds zijn er gebieden (sequenties) in het genoom die verschillen van individu tot individu (polymorfismen). Het zijn nu net die polymorfe fragmenten DNA die het “gereedschap” zijn geworden voor de onderzoeker die het ene individu van het andere moet onderscheiden (b.v. in de criminalistiek) of die net de verwantschap tussen twee individuen (b.v. in een vaderschapstest) moet trachten aan te tonen. Door de isolatie van een staaltje DNA uit eigen wangcellen, en de analyse van polymorfe stukken in deze “eigen” DNA bereiding zullen de leerlingen kunnen waarnemen hoe verschillend wij allen zijn.
Een ander aspect van verschillen tussen twee individuen is de waarneming dat de ene werd geboren met een erfelijke ziekte en de andere niet. De reden hiervoor kan soms schuilen in een kleine fout (mutatie) in het DNA. We zullen met de leerlingen een klassieke genetische test uitvoeren en de aan- of afwezigheid van een specifieke mutatie aantonen vertrekkende van geanonimiseerd DNA van patiënten.
Bij het afsluiten van de dag zullen de deelnemers een rondleiding krijgen in het laboratorium.
Begeleiders
Greta Van der Cruyssen en Nadine Van Roy
Plaats
Centrum voor Medische Genetica
UZ Gent
De Pintelaan 185
0K5
9000 Gent
|